Test genetici - DNA a Bergamo

I test genetici predittivi analizzano il DNA per identificare predisposizioni a determinate patologie, come tumori, malattie cardiache o neurologiche.

L’analisi genomica viene di solito effettuata su di una persona asintomatica (che non presenta ancora i sintomi della malattia) per identificare le mutazioni geniche associate a un aumentato rischio di sviluppare determinate patologie in futuro.

Questi test si distinguono da quelli diagnostici perchè, i secondi, vengono usati per confermare una malattia in individui che già ne mostrano i segni, i primi servono proprio per valutare la possibilità dell'insorgenza della malattia.Per questo motivo è importante specificare che i risultati non indicano una certezza, ma una probabilità più elevata di sviluppare una data malattia, permettendo quindi di adottare misure preventive personalizzate. 

Come si fa l'esame?

Il test consiste in un semplice prelievo di sangue o un tampone buccale, viene analizzato il DNA ricercando variazioni (mutazioni o polimorfismi a singolo nucleotide - SNP) in specifici geni associati a particolari malattie. 

I risultati forniscono indicazioni sul rischio, non sulla certezza, di sviluppare una patologia. 

A cosa servono?

• Prevenzione personalizzata: aiutano a pianificare strategie preventive, come modifiche allo stile di vita e controlli medici mirati. Ad esempio, una persona con predisposizione al diabete di tipo 2 può adottare uno stile di vita più sano
• Rischio oncologico: rivelano predisposizioni a tumori (ad esempio BRCA1 e BRCA2 ovvero mutazioni genetiche per tumori al seno e alle ovaie, melanoma, tumore del colon retto, tumore del polmone e della tiroide ecc.)
• Malattie croniche: identificano rischi per malattie oftalmologiche come la degenerazione maculare o il cheratocono, malattie metaboliche come il diabete, malattie neurologiche degenerative come l’Alzheimer e il Parkinson, per patologie cardiovascolari gravi come ictus, trombosi, infarto miocardico, sindrome di Brugada, cardiomiopatie e altre condizioni. 

Test generici predittivi: analisi di coppia, test del portatore

I test del portatore sono test genetici proposti alle coppie prima del concepimento, attraverso i quali è possibile valutare la presenza di “portatori sani” di alterazioni del DNA che possono portare a molte gravi patologie nel neonato. I campioni di DNA sono analizzati mediante metodiche e strumenti di ultima generazione tra cui l’applicazione della Next Generation Sequencing che consente l’analisi dell’intero genoma umano in pochi giorni. I risultati ottenuti sono sottoposti ad analisi bioinformatica, mirata soprattutto ai geni ed alle patologie selezionate per tale studio.

Tali patologie sono state scelte sulla base delle indicazioni dell’American College of Medical Genetics (ACMG) e dell’American Congress of Obstetricians and Gynecologist’s (ACOG), soprattutto sulla base della gravità del quadro clinico alla nascita ed all’incidenza nella popolazione.

Attraverso questi test, più concretametne è possibile ricercare mutazioni per la fibrosi cistica materna, per il nanismo e, con un nuovissimo screening genetico, la predisposozione della madre a partorire prima del tempo. Non solo, questi test danno informazioni anche su l'atrofia muscolare spinale materna, trombofilia materna ereditaria, e ricercano marker biochimici per la predizione di preeclampsia (o gestosi).

Importante comprendere l'importanza di questi test e dei risultati che comunicano. Infatti un test genetico predittivo può essere eseguito solo dopo una consulenza genetica e i risultati comunicati da un medico durante un colloquio. Solo un medico è in grado di interpretate gli esiti e suggerire la strategia di prevenzione più adeguata. 

Test del DNA fetale

Il Test del DNA fetale è un test non invasivo di screening prenatale (NIPT) che prevede l’analisi del DNA fetale libero circolante su sangue materno, per rilevare Sindromi  importanti come la sindrome di Down, la Sindrome di Edwards, la Sindrome di Patau e alle patologie legate ai cromosomi sessuali X e Y come la Sindrome di Turner e di Klinefelter.

Anche in questo caso è di fondamentale importanza rivolgersi, prima e dopo il test, a un genetista o uno specialista per interpretare correttamenti il risultato e insieme discutere sull'iter clinico migliore.

Presso Life Clinic è possibile effettuare una vasta gamma di test genetici e soprattuttto è possibile affidarsi a professionisti esperti che sapranno valutare a fondo la necessità o meno di eseguirli, ed interpretarne il risultando dando il sostegno e di cui necessiti. Prenota una visita con lo specialista adatto per la tua problematica.