Tests génétiques - ADN à Bergame

Les tests génétiques prédictifs analysent l'ADN pour identifier les prédispositions à certaines maladies, telles que le cancer, les maladies cardiaques ou neurologiques.

L'analyse génomique est généralement effectuée sur une personne asymptomatique (qui ne présente pas encore de symptômes de la maladie) afin d'identifier les mutations génétiques associées à un risque accru de développer certaines maladies à l'avenir.

Ces tests diffèrent des tests de diagnostic dans la mesure où ces derniers sont utilisés pour confirmer une maladie chez des personnes qui en présentent déjà des signes, alors que les premiers sont utilisés précisément pour évaluer la possibilité d'apparition de la maladie. Pour cette raison, il est important de préciser que les résultats n'indiquent pas une certitude, mais une probabilité plus élevée de développer une maladie donnée, ce qui permet de prendre des mesures préventives personnalisées. 

Comment passer le test ?

Le test consiste en un simple prélèvement sanguin ou buccal. L'ADN est analysé en recherchant des variations (mutations ou polymorphismes nucléotidiques simples - SNP) dans des gènes spécifiques associés à des maladies particulières. 

Les résultats fournissent des indications sur le risque, et non la certitude, de développer une maladie. 

À quoi servent-ils ?

• Prévention personnalisée : aider à planifier des stratégies préventives, telles que des modifications du mode de vie et des examens médicaux ciblés. Par exemple, une personne prédisposée au diabète de type 2 peut adopter un mode de vie plus sain.
• Risque de cancer : ils révèlent des prédispositions au cancer (par exemple BRCA1 et BRCA2 ou mutations génétiques pour le cancer du sein et de l'ovaire, le mélanome, le cancer colorectal, le cancer du poumon et de la thyroïde, etc.)
• Maladies chroniques: elles identifient les risques de maladies ophtalmologiques telles que la dégénérescence maculaire ou le kératocône, de maladies métaboliques telles que le diabète, de maladies neurologiques dégénératives telles que les maladies d'Alzheimer et de Parkinson, de maladies cardiovasculaires graves telles que les accidents vasculaires cérébraux, la thrombose, l'infarctus du myocarde, le syndrome de Brugada, les cardiomyopathies et d'autres affections. 

Tests prédictifs génériques : analyse par paires, tests de porteurs

Les tests de portage sont des tests génétiques proposés aux couples avant la conception, qui permettent d'évaluer la présence de "porteurs sains" d'altérations de l'ADN susceptibles d'entraîner de nombreuses maladies graves chez les nouveau-nés. Les échantillons d'ADN sont analysés à l'aide de méthodes et d'instruments de pointe, y compris l'application du séquençage de nouvelle génération, qui permet d'analyser l'ensemble du génome humain en quelques jours seulement. Les résultats obtenus font l'objet d'une analyse bioinformatique, ciblant principalement les gènes et les pathologies sélectionnés pour cette étude.

Ces maladies ont été choisies sur la base des lignes directrices de l'American College of Medical Genetics (ACMG) et de l'American Congress of Obstetricians and Gynecologist (ACOG), principalement en fonction de la gravité du tableau clinique à la naissance et de l'incidence dans la population.

Plus concrètement, ces tests permettent de rechercher les mutations de la mucoviscidose maternelle, du nanisme et, grâce à un tout nouveau dépistage génétique, la prédisposition de la mère à accoucher prématurément. En outre, ces tests fournissent également des informations sur l'amyotrophie spinale maternelle, la thrombophilie maternelle héréditaire et la recherche de marqueurs biochimiques permettant de prédire la pré-éclampsie (ou gestose).

Il est important de comprendre l'importance de ces tests et des résultats qu'ils communiquent. En effet, un test génétique prédictif ne peut être réalisé qu'après un conseil génétique et les résultats communiqués par un médecin lors d'un entretien. Seul un médecin est en mesure d'interpréter les résultats et de proposer la stratégie de prévention la plus appropriée. 

Test d'ADN fœtal

Le test d'ADN fœtal est un test de dépistage prénatal non invasif (NIPT) impliquant l'analyse de l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel, afin de détecter les principaux syndromes tels que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, le syndrome de Patau et les troubles liés aux chromosomes X et Y tels que les syndromes de Turner et de Klinefelter.

Là encore, il est primordial de consulter un généticien ou un spécialiste avant et après le test afin d'interpréter correctement le résultat et de discuter ensemble du meilleur plan d'action clinique.

À Life Clinic, vous pouvez effectuer une large gamme de tests génétiques et, surtout, vous pouvez compter sur des professionnels expérimentés qui seront en mesure d'évaluer minutieusement si vous devez ou non les effectuer et d'interpréter les résultats, en vous apportant le soutien dont vous avez besoin. Prenez rendez-vous avec le spécialiste adapté à votre problème.