Pruebas genéticas - ADN en Bérgamo

Las pruebas genéticas predictivas analizan el ADN para identificar predisposiciones a determinadas enfermedades, como el cáncer, las cardiopatías o las enfermedades neurológicas.

El análisis genómico suele realizarse en una persona asintomática (que aún no presenta síntomas de la enfermedad) para identificar mutaciones genéticas asociadas a un mayor riesgo de desarrollar determinadas enfermedades en el futuro.

Estas pruebas se diferencian de las pruebas de diagnóstico en que estas últimas se utilizan para confirmar una enfermedad en individuos que ya presentan signos de ella, mientras que las primeras se utilizan precisamente para evaluar la posibilidad de aparición de la enfermedad. Por ello, es importante precisar que los resultados no indican una certeza, sino una mayor probabilidad de desarrollar una determinada enfermedad, lo que permite adoptar medidas preventivas personalizadas. 

¿Cómo se hace el examen?

La prueba consiste en una simple muestra de sangre o un frotis bucal; el ADN se analiza buscando variaciones (mutaciones o polimorfismos de un solo nucleótido - SNP) en genes específicos asociados a determinadas enfermedades. 

Los resultados proporcionan indicaciones de riesgo, no de certeza, de desarrollar una enfermedad. 

¿Para qué sirven?

• Prevención personalizada: ayuda a planificar estrategias preventivas, como modificaciones del estilo de vida y revisiones médicas específicas. Por ejemplo, una persona con predisposición a la diabetes de tipo 2 puede adoptar un estilo de vida más saludable.
• Riesgo de cáncer: revelan predisposiciones al cáncer (por ejemplo, BRCA1 y BRCA2 o mutaciones genéticas para cáncer de mama y ovario, melanoma, cáncer colorrectal, cáncer de pulmón y tiroides, etc.).
• Enfermedades crónicas: identifican riesgos de enfermedades oftalmológicas como la degeneración macular o el queratocono, enfermedades metabólicas como la diabetes, enfermedades neurológicas degenerativas como el Alzheimer y el Parkinson, de enfermedades cardiovasculares graves como el ictus, la trombosis, el infarto de miocardio, el síndrome de Brugada, las miocardiopatías y otras afecciones. 

Pruebas genéricas de predicción: análisis por pares, pruebas de portadores

Las pruebas de portadores son pruebas genéticas que se ofrecen a las parejas antes de la concepción, mediante las cuales es posible evaluar la presencia de "portadores sanos" de alteraciones del ADN que pueden provocar muchas enfermedades graves en los recién nacidos. Las muestras de ADN se analizan utilizando métodos e instrumentos de última generación, incluida la aplicación de la secuenciación de próxima generación, que permite analizar todo el genoma humano en pocos días. Los resultados obtenidos se someten a un análisis bioinformático, centrado principalmente en los genes y patologías seleccionados para este estudio.

La elección de estas enfermedades se basó en las directrices del American College of Medical Genetics (ACMG) y del American Congress of Obstetricians and Gynecologist's (ACOG), principalmente en función de la gravedad del cuadro clínico al nacer y de la incidencia en la población.

Mediante estas pruebas, más concretamente, es posible buscar mutaciones para la fibrosis quística materna, el enanismo y, con un novedoso cribado genético, la predisposición de la madre a dar a luz prematuramente. Y no sólo eso, estas pruebas también dan información sobre la atrofia muscular espinal materna, la trombofilia materna hereditaria y buscan marcadores bioquímicos para predecir la preeclampsia (o gestosis).

Es importante comprender la importancia de estas pruebas y los resultados que comunican. De hecho, una prueba genética predictiva sólo puede realizarse tras un asesoramiento genético y los resultados comunicados por un médico durante una entrevista. Sólo un médico puede interpretar los resultados y sugerir la estrategia de prevención más adecuada. 

Pruebas de ADN fetal

La prueba de ADN fetal es una prueba de cribado prenatal no invasiva (NIPT) que consiste en el análisis del ADN fetal libre que circula en la sangre materna, para detectar síndromes importantes como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau y trastornos relacionados con el cromosoma X y el cromosoma Y, como el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.

También en este caso es de suma importancia consultar a un genetista o especialista antes y después de la prueba para interpretar correctamente el resultado y discutir juntos la mejor línea de actuación clínica.

En Clínica Life puedes realizarte un amplio abanico de pruebas genéticas y, sobre todo, contar con profesionales experimentados que podrán valorar a fondo la necesidad o no de realizarlas e interpretar los resultados, dándote el apoyo que necesitas. Reserve una visita con el especialista adecuado para su problema.