الاختبارات الجينية - الحمض النووي في بيرغامو

تقوم الاختبارات الجينية التنبؤية بتحليل الحمض النووي لتحديد الاستعداد للإصابة بأمراض معينة، مثل السرطان أو القلب أو الأمراض العصبية.

عادةً ما يتم إجراء التحليل الجينومي على شخص لا تظهر عليه أعراض المرض (لا تظهر عليه أعراض المرض بعد) لتحديد الطفرات الجينية المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بأمراض معينة في المستقبل.

وتختلف هذه الاختبارات عن الاختبارات التشخيصية في أن الأخيرة تُستخدم لتأكيد المرض لدى الأفراد الذين تظهر عليهم بالفعل علامات الإصابة به، بينما تُستخدم الأولى على وجه التحديد لتقييم احتمالية ظهور المرض. ولهذا السبب، من المهم تحديد أن النتائج لا تشير إلى يقين الإصابة بمرض معين، بل إلى احتمال أعلى للإصابة بمرض معين، مما يتيح اتخاذ تدابير وقائية شخصية. 

كيف تجري الاختبار؟

يتكون الاختبار من عينة دم بسيطة أو مسحة شدقية بسيطة، ويتم تحليل الحمض النووي من خلال البحث عن الاختلافات (الطفرات أو تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة - SNPs) في جينات معينة مرتبطة بأمراض معينة. 

توفر النتائج مؤشرات على خطر الإصابة بالمرض وليس على يقين الإصابة بالمرض. 

ما الغرض منها؟

• الوقاية الشخصية: المساعدة في تخطيط الاستراتيجيات الوقائية، مثل تعديل نمط الحياة والفحوصات الطبية المستهدفة. على سبيل المثال، يمكن للشخص الذي لديه استعداد للإصابة بالنوع الثاني من داء السكري أن يتبنى نمط حياة أكثر صحة
• مخاطر الإصابة بالسرطان: تكشف عن الاستعداد للإصابة بالسرطان (مثل BRCA1 وBRCA2 أو الطفرات الجينية لسرطان الثدي والمبيض، وسرطان الجلد، وسرطان القولون والمستقيم، وسرطان الرئة والغدة الدرقية، إلخ).
• الأمراض المزمنة: فهي تحدد مخاطر الإصابة بأمراض العيون مثل التنكس البقعي أو القرنية المخروطية، والأمراض الاستقلابية مثل السكري، والأمراض العصبية التنكسية مثل الزهايمر وباركنسون، وأمراض القلب والأوعية الدموية الخطيرة مثل السكتة الدماغية والجلطة واحتشاء عضلة القلب ومتلازمة بروغادا واعتلال عضلة القلب وغيرها من الحالات. 

الاختبار التنبؤي العام: التحليل الزوجي واختبار الناقل

الاختبارات الناقلة هي اختبارات جينية تُقدم للأزواج قبل الحمل، ويمكن من خلالها تقييم وجود "حاملين أصحاء" لتغيرات الحمض النووي التي يمكن أن تؤدي إلى العديد من الأمراض الخطيرة لدى المواليد الجدد. يتم تحليل عينات الحمض النووي باستخدام أحدث الأساليب والأدوات، بما في ذلك تطبيق تسلسل الجيل التالي الذي يسمح بتحليل الجينوم البشري بأكمله في غضون أيام قليلة. تخضع النتائج التي يتم الحصول عليها للتحليل المعلوماتي الحيوي الذي يستهدف بشكل أساسي الجينات والأمراض المختارة لهذه الدراسة.

تم اختيار هذه الأمراض على أساس المبادئ التوجيهية للكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية (ACMG) والكونغرس الأمريكي لأطباء النساء والتوليد (ACOG)، وذلك على أساس شدة الصورة السريرية عند الولادة ونسبة الإصابة بين السكان.

من خلال هذه الاختبارات، وبشكل ملموس أكثر، يمكن البحث عن طفرات التليف الكيسي لدى الأمهات والتقزم، وبواسطة فحص جيني جديد تمامًا، يمكن البحث عن استعداد الأم للولادة المبكرة. ليس هذا فحسب، بل توفر هذه الفحوصات أيضًا معلومات عن ضمور العضلات الشوكي لدى الأمهات وضمور العضلات الشوكي الوراثي، وتجلط الدم الوراثي لدى الأمهات، والبحث عن علامات كيميائية حيوية للتنبؤ بتسمم الحمل (أو تسمم الحمل).

من المهم فهم أهمية هذه الاختبارات والنتائج التي تنقلها. في الواقع، لا يمكن إجراء الاختبار الوراثي التنبؤي إلا بعد الاستشارة الوراثية وإبلاغ الطبيب بالنتائج أثناء المقابلة. الطبيب وحده هو القادر على تفسير النتائج واقتراح استراتيجية الوقاية الأنسب. 

اختبار الحمض النووي للجنين

اختبار الحمض النووي للجنين هو اختبار فحص غير جراحي قبل الولادة (NIPT) يتضمن تحليل الحمض النووي الحر للجنين المنتشر في دم الأم، للكشف عن المتلازمات الرئيسية مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو والاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X و Y مثل متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفلتر.

هنا مرة أخرى، من الأهمية بمكان استشارة أخصائي علم الوراثة أو أخصائي قبل الاختبار وبعده من أجل تفسير النتيجة بشكل صحيح ومناقشة أفضل مسار عمل سريري معاً.

يمكنك في عيادة لايف كلينيك إجراء مجموعة واسعة من الاختبارات الجينية، وقبل كل شيء، يمكنك الاعتماد على متخصصين ذوي خبرة قادرين على تقييم ما إذا كنت بحاجة إلى إجراء هذه الاختبارات بدقة وتفسير النتائج، مما يمنحك الدعم الذي تحتاجه. احجز زيارة مع الاختصاصي المناسب لمشكلتك.